Příčiny, příznaky, diagnostika a léčba vrozených srdečních vad

Věděli jste, že ve struktuře srdce a koronárních cév existuje více než 100 typů vad, které se běžně nazývají vrozené vady nebo ICHS? Celosvětové statistiky tvrdí, že výskyt ICHS u dětí je přibližně 8 promile. Od 0,7 do 1,7 % dětí se rodí s různými defekty ve struktuře tohoto orgánu. Srdeční onemocnění u novorozenců je problém, který je třeba řešit. Včasný záchyt a adekvátní terapie této anomálie může dítěti nejen zachránit život, ale také mu dát možnost se plně rozvinout.

UPU: přehled

Pediatrie chápe vrozené vady jako porušení struktury orgánů nebo systémů, které vznikají in utero. Během dlouhých 40 týdnů prochází plod postupně všemi fázemi svého vývoje, od malinké buňky zygoty až po malého človíčka – téměř přesnou kopii svých rodičů. Během těhotenství se postupně formují všechny vnitřní systémy plodu. Normálně by se měly vyvíjet podle určitého programu stanoveného přírodou. A pokud vše půjde podle plánu, ve 37-41 týdnech se dítě narodí s plně vytvořenými a připravenými orgány.

Stává se, že systém odladěný evolucí selže. V určitém okamžiku dojde k poruše obvyklého mechanismu a orgán se přestane vyvíjet podle plánu. Může se to stát kterémukoli vnitřnímu orgánu, ale nás zajímá srdce. Nejzranitelnější je v období od 2. do 8. týdne po početí. V této době žena často ani neví o zrodu nového života v ní. Jakýkoli negativní vliv v této době může být fatální a stát se faktorem, který vyvolal vznik ICHS.

Proč se objevují vady

Nejsme si spolehlivě vědomi příčin fetálních vad. Můžeme pouze předpokládat vliv některých faktorů:

• Chromozomální abnormality jsou strukturální nebo kvantitativní změny v genovém materiálu. Vadné mohou být jak mateřské, tak otcovské buňky. Pravděpodobná je jak dědičná vada, tak poprvé vzniklá mutace. I když jsou rodiče zdraví, z nějakého důvodu se někdy vyvine vada v jedné reprodukční buňce. Pokud se tato konkrétní buňka stane základem embrya, dojde k porušení.
• Vliv vnějších teratogenů. Neustálý kontakt s toxiny je nebezpečný zejména v 1. trimestru. Často zjišťujeme ICHS plodu na ultrazvuku u žen zaměstnaných v průmyslu barev a laků. Ke stejným následkům může vést užívání některých léků v prvním trimestru (antiepileptika, Ibuprofen, lithium preparáty a další). Nebezpečný je přebytek vitaminu A, ionizující záření, pobyt v ekologicky nepříznivé oblasti.
• Intrauterinní infekce. Jedná se především o zarděnky - při primární infekci těla dochází k srdečním vadám plodu, poškození očí a orgánu sluchu. Chřipka a cytomegalovirus, jakákoli virová infekce s horečkou, jsou nebezpečné v prvním trimestru těhotenství.
• Mateřské faktory. Riziko rozvoje ICHS u dětí je vyšší při zatížené porodnické anamnéze. Vždy je alarmující, pokud dříve došlo k potratům, zejména ve 13-24 týdnech, což je pravděpodobný následek nediagnostikované vady. Příjem alkoholu matkou, kouření jsou plné nebezpečí pro nenarozené dítě. Pravděpodobnost narození dítěte s ICHS je vyšší u rodících žen starších 35 let a s diabetes mellitus.
• Rodinné faktory. Užívání drog (kokain, marihuana) otcem dítěte zvyšuje riziko rozvoje ICHS.

Je důležité znát příčiny a následky onemocnění srdce u novorozence a plodu, ale často nelze s jistotou říci, který faktor byl rozhodující. Není možné vysledovat, co přesně vedlo ke vzniku vady. Byla smrtelná pilulka Ibuprofen, kterou vzala matka na bolest hlavy, nebo byla nemoc způsobena „chyceným“ virem? Můžeme se pouze domnívat a snažit se vyloučit všechny negativní faktory.

Mnoho tváří srdečních vad: klasifikace a typy

Klinická klasifikace ICHS je zajímavá:

• Cyanotická (doprovázená cyanózou kůže, sliznic). Jsou to Fallotova tetralogie, společný arteriální kmen, transpozice velkých tepen.
• Doprovází bledost (charakterizovaná vazokonstrikcí v kůži a sliznicích). To je případ otevřeného ductus arteriosus, defektů v septech mezi komorami a síněmi a stenózy plicní chlopně.
• Vede k systémové hypoperfuzi (oslabený průtok krve). To je charakteristické pro aortální defekty (stenóza nebo koarktace).

Další pracovní systém zahrnuje dělení ICHS podle charakteristiky hemodynamických poruch - průtok krve cévami. Zde je důležité zdůraznit následující možnosti:

• spojené s komunikací plodu (rysy systému krevního toku plodu). Pohyb krve ve velkém kruhu závisí na průchodnosti speciální struktury zvané patent ductus arteriosus neboli PDA.
• VSP, nesouvisející se zachováním struktur plodu.

První případ je pro novorozence kritický. Jeho cirkulace závisí na tom, jak dlouho bude foramen ovale a PDA existovat. Během porodu se musí zavřít. Pak je možný plnohodnotný přechod na nový režim krevního oběhu se dvěma kruhy. Ale u tohoto typu ICHS může oběhový systém fungovat pouze se zachováním struktur plodu - otevřeného oválného okna nebo ductus arteriosus. Pokud se uzavřou, dojde ke kritické situaci a srdečnímu selhání.

Příznaky a známky ICHS

Onemocnění srdce u novorozenců se může projevovat různými způsoby. Klinický obraz závisí na typu defektu, stupni hemodynamické poruchy, přítomnosti doprovodné patologie a dalších faktorech. Některé vrozené srdeční choroby zůstávají asymptomatické a nejsou detekovány během novorozeneckého období. Jsou diagnostikovány později - u kojenců ve věku 1-6 měsíců. Méně často jsou ICHS detekovány po prvním roce života.

Hlavní příznaky vrozené srdeční choroby:

• cyanóza nebo bledost kůže a sliznic;
• srdeční šelesty;
• známky srdečního selhání.

V průběhu onemocnění u novorozenců se rozlišují dvě kritická období:

• 3-5 den: oválné okno se zavře;
• 3-6 týdnů: cévní plicní rezistence klesá.

Během těchto období je narušena hemodynamika a stav dítěte se zhoršuje.

U kojenců a batolat do 3 let mohou následující příznaky naznačovat přítomnost ICHS:

• cyanóza nebo bledost kůže;
• rychlá únava při krmení;
• dušnost;
• nedostatek hmotnosti;
• zpoždění ve fyzickém vývoji;
• častá onemocnění průdušek a plic.

Některé srdeční vady zůstávají až do dospívání nediagnostikované. Patologie může být podezřelá z následujících příznaků:

• zpoždění ve fyzickém vývoji (nízká hmotnost a výška);
• únava, slabost;
• kardiopalmus;
• otoky končetin;
• bledost nebo cyanóza kůže;
• Nadměrné pocení;
• kardiovaskulární syndrom (chrapot, stridor - sípání hlučné dýchání).

Pokud teenager vykazuje tyto příznaky, měli byste se poradit s lékařem: zjistit příčinu tohoto stavu, vyloučit vrozenou srdeční vadu.

Diagnostické schéma

Jak vyšetřit dítě s podezřením na vrozené srdeční vady? Diagnostické schéma je následující:

• Vyšetření. Zhodnotí se celkový stav, vypočítá se puls a dechová frekvence. Zvláštní pozornost si zaslouží barva kůže a sliznic (je důležité identifikovat bledost nebo cyanózu). Provádí se auskultace (poslech) srdce a plic.
• Instrumentální výzkum. Pokud jsou během fyzikálního vyšetření zjištěny abnormality, je indikováno další vyšetření. Je nutné identifikovat srdeční vadu, určit její typ, posoudit stupeň hemodynamické poruchy.

Auskultace srdce je klíčovým bodem v primární diagnostice vrozených vad. Srdeční ozvy posuzuje neonatolog v porodnici nebo dětský lékař na příjmu. Je důležité si uvědomit, že srdeční šelesty jsou detekovány u 60-70% novorozenců během prvního týdne života, ale to nemusí vždy znamenat patologii. Často jsou spojeny s restrukturalizací krevního oběhu a jsou variantou normy.

Šelesty způsobené hemodynamickými poruchami u ICHS jsou obvykle detekovány 4.–5. den života nebo později. Pozornost si zaslouží zvuky, které přetrvávají déle než 3 dny, stejně jako v kombinaci se známkami srdečního selhání:

• dušnost;
• rychlý srdeční tep a dýchání;
• otoky končetin;
• zvětšení jater;
• zvýšené pocení;
• snížený výdej moči;
• slabé kojení (u novorozenců a dětí mladších jednoho roku).

Absence šelestu na srdci nevylučuje poruchu jeho vývoje. Pokud existují další příznaky patologie, je nutné pacienta vyšetřit.

Při zjištění patologických zvuků nebo jiných příznaků ICHS je dítě sledováno kardiologem a vyšetření pokračuje:

• Elektrokardiografie (EKG) - posouzení hlavních ukazatelů srdce.
• EchoCG je ultrazvukové vyšetření srdce. Na obrazovce lékař vidí dvou- nebo trojrozměrný obraz, může identifikovat vady ve vývoji srdce, posoudit průtok krve.
• Pulzní oxymetrie - umožňuje posoudit stupeň saturace krve kyslíkem a identifikovat hypoxii (nedostatek kyslíku).
• Rentgen hrudníku. Provádí se k posouzení velikosti srdce. Pomáhá identifikovat některé vady. Posuzuje se také stav plicního vzoru. Jeho změny svědčí o narušení průtoku krve v malém (plicním) oběhu a pomáhají při diagnostice mnoha ICHS.
• CT vyšetření. Umožňuje získat detailní obraz srdečních komor a blízkých cév. MRI je zvažována jako alternativa.
• Srdeční katetrizace. Provádí se až po kompletním echografickém vyšetření, podává podrobnější informace o práci orgánu.

Novorozenecký screening

Všem novorozencům je dle protokolu doporučeno provádět pulzní oxymetrii přímo v porodnici (nebo na oddělení novorozenecké patologie, pokud tam bylo miminko hospitalizováno). Test se provádí v prvních 24 až 48 hodinách života. Umožňuje identifikovat nediagnostikované nitroděložní malformace, včetně kritických (ICHS, ohrožující život dítěte). Pokud se stav dítěte zhorší, je povoleno provést test první den po narození.

Pulzní oxymetrii provádí novorozenecká sestra. Saturace kyslíkem (SaO2) se hodnotí na pravé paži a noze. Výsledky vyšetření posuzuje lékař:

• Negativní test - SaO2 více než 95 % na obou končetinách; rozdíl mezi indikátory na paži a noze není větší než 3%. To je dobrý výsledek, říká to, že tok krve není narušen.
• Pozitivní test – SaO2 méně než 95 % v jedné končetině a 90-95 % ve druhé nebo méně než 90 % v paži a noze; rozdíl je více než 3 %. To je nepříznivý výsledek – nutná je konzultace s kardiologem a další vyšetření.

EchoCG je považováno za zlatý standard pro diagnostiku ICHS. Celý rozsah vyšetření stanoví ošetřující lékař s přihlédnutím ke konkrétní klinické situaci.

Metody léčby defektů

Princip léčby je stanoven individuálně. Zohledňujeme stávající protokoly, doporučení a určujeme taktiku managementu pacienta s přihlédnutím k typu defektu, stavu průtoku krve a dalším parametrům.

Berou léky

Anatomické vady se nezbavíte prášky ani injekcemi. Léky dítěti předepisujeme až ve fázi přípravy na operaci. Používají se léky z různých skupin:

• glykosidická srdeční činidla;
• ACE inhibitory;
• blokátory vápníkových kanálů;
• antagonisté aldosteronového receptoru;
• vazodilatátory;
• diuretika.

Cílem takové léčby je kompenzovat vzniklé srdeční selhání a zmírnit stav pacienta. V některých případech medikamentózní terapie pokračuje i po operaci (zejména pokud zásah nebyl radikální).

Kromě hlavní terapie jsou předepsány vitamíny. Pro prevenci bakteriálních komplikací je ukázána sanace ložisek chronické infekce. Při oběhovém selhání se provádí oxygenoterapie – saturace krve kyslíkem.

Operace a její indikace

Operace je nutná, pokud existuje:

• kritická vrozená srdeční vada u novorozence;
• známky akutní, městnavé srdeční nedostatečnosti;
• těžká plicní hypertenze (zvýšený tlak v cévách plic);
• významné snížení saturace tkání kyslíkem;
• narušení srdečních chlopní;
• závažné zpoždění ve fyzickém vývoji;
• narušení práce jiných orgánů na pozadí srdečních onemocnění.

Chirurgické možnosti:

• Radikální operace - kompletní anatomická korekce vady, odstranění vývojových anomálií.
• Korekce hemodynamiky - rozdělení průtoku krve na venózní a arteriální. Provádí se, pokud nelze zcela obnovit celistvost srdce a nelze odstranit vadu.
• Paliativní chirurgie je chirurgický zákrok, který nekoriguje defekt. Účelem takové léčby je dočasně zlepšit průtok krve a vyhnout se rozvoji komplikací. Často se stává přípravnou fází pro další radikální nebo hemodynamickou operaci.

V tabulce níže jsou uvedeny objemy a termíny pro chirurgickou léčbu nejčastějších defektů.

Chirurgická léčba se provádí dvěma způsoby:

• Uzavřený provoz. Možná endovaskulární intervence, když se všechny manipulace provádějí bez řezů, přes cévy. Anestezie není nutná, stačí lokální anestezie. Uzavřené operace zahrnují také operace, při kterých je hrudník otevřen bez přístupu k srdečním komorám.
• Otevřená operace. Probíhá v podmínkách umělého oběhu. Během operace se otevírají srdeční komory. Takto se provádějí všechny složité rekonstrukční zásahy.

Důsledky: co se stane, když se neléčí?

Vrozená srdeční vada není situace, kterou lze ponechat náhodě. Bez léčby vede ICHS k rozvoji komplikací:

• srdeční selhání - stav, kdy orgán není schopen vykonávat svou práci;
• porušení rytmu;
• infekční endokarditida - bakteriální léze srdečních chlopní;
• bronchopulmonální onemocnění (bronchitida, pneumonie).

Všechny tyto stavy výrazně narušují normální průběh života, brání plnému rozvoji a mohou způsobit invaliditu.

Profylaxe

Dá se nemoci předejít? Nevíme jistě, proč k srdečním malformacím dochází, a tento proces nemůžeme plně ovlivnit. Ale je v našich silách identifikovat patologii ve fázi nitroděložního vývoje, určit možná rizika a připravit se na narození dítěte s vadou. Pokud je vada neslučitelná se životem, je indikováno ukončení těhotenství do 22. týdne.